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苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断

作者:作者 发布时间:2015-07-30 转至微博:

    患儿的诊断主要根据血PA测定,患儿血中PA多在20mg/dl以上。经低PA饮食控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验,2,4二硝基苯肼试验阳性,但尿液检查不稳定,漏诊率高,只能作参考,不适于作新生儿的筛查。

    经典型PKU需与高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症相鉴别:

    1. 高苯丙氨酸血症:患儿血PA浓度在4~20mg/dl,酪氨酸正常或稍低,预后多良好,不需特殊治疗。 如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg/日), 患儿血PA浓度>10mg/dl,或连续数日血PA>7mg/dl,也可以进行低苯丙氨酸饮食治疗。

    2. BH4缺乏症(异型PKU):BH4缺乏症约占遗传性高苯丙氨酸血症的1~3%,南方多于北方。 患儿多于婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进,即使早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,血PA浓度降至正常,神经系统损害仍会进行性加重。 目前已发现四氢喋呤合成酶、二氢喋呤还原酶、三磷酸鸟苷还化水解酶等三种酶的缺陷与BH4生成障碍有关。确诊时应进行尿喋呤谱分析、BH4负荷试验及酶活性分析。BH4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶,不仅参与多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成, 因此,在治疗中除补充BH4外,尚需补充左旋多巴,5-羟色氨酸,并根据体重、血PA浓度及尿喋呤分析等调节剂量。本病非新生儿疾病筛查范围。

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