专家支招：如何做好新生儿疾病筛查

　　中新网9月15日电 日前，由罕见病发展中心(CORD)发起，BD中国协办的“准妈妈新生儿筛查讲堂”，在北京协和医院正式开课，将预防出生缺陷特别是遗传性疾病以及新生儿筛查的知识传递给更多沉浸在幸福中的准妈妈们，让每一名妈妈都能拥有正常、健康的宝宝。

　　中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。“出生缺陷”不仅是儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是造成弃婴问题最主要的“幕后推手”，日益成为困扰家庭、医疗机构的严重的社会问题。

　　协和医院妇产科副教授马良坤说：“我国在2005年就确立了‘预防出生缺陷日’，并积极呼吁全世界关注出生缺陷。多年来投入大量人力、物力，致力于出生缺陷的诊断和干预，并通过三级预防措施力求降低出生缺陷的发生率。因此，大力宣传出生缺陷的预防知识，女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，最大程度地降低出生缺陷的发生，让全社会都认识到预防出生缺陷的重要性，普及维持女性健康、预防出生缺陷的知识，需要我们每个人立刻行动起来。”

　　作为罕见病发展中心创始人之一，同样身患遗传性疾病的黄如方在新筛讲堂上说：“80%以上的罕见疾病是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿筛查作为针对严重的遗传性疾病进行的早期筛查，可以通过早诊断、早治疗来逆转人生的悲剧。遗憾的是，我国目前大约还有20%的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。” 他在活动现场反复提到：“新生儿筛查真的太重要了，做这个‘准妈妈讲堂’就是为了引起社会各界，尤其是准妈妈们对新筛重要性的重视和关注。”

　　出生缺陷 新生儿之殇

　　出生缺陷，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，随着近几年生育高峰期的到来，我国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生。被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。

　　长期治疗和照顾这些出生缺陷的患儿将许多家庭带入了严重的经济困境，大部分患儿生存质量和生活状态令人堪忧。

　　孩子，往往是牵动整个家庭幸福的纽带，拥有一个健康的宝宝是每一个父母最大的心愿。然而，却有这么一群“折翼的天使”，人生还未开始就已经指向悲剧。新生儿缺陷，不仅是生命之殇，也是整个家庭的灾难。