遗传性眼疾--马凡氏症候群

　　马凡氏症候群

　　● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。

　　● 症状：临床症状特征有以下四项：

　　1 手指、脚趾特别长；

　　2 胸形轮廓异常；

　　3 慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光；

　　4 易有心脏方面的疾病。

　　由于罹患马凡氏症候群的患者，身材都属于瘦长型且关节时常过度伸展，因此易有脊椎组侧弯的情况，同时合并心脏二尖瓣托垂，若家长不注意，或只认为是宝宝发育得较好较快，而忽略宝宝也许患有马凡氏症候群，可能会等到心脏主动脉破裂才发现宝宝有此疾病，此时追悔也来不及了，因此平时一旦发现宝宝得发展有异常，就要提高警惕。

　　● 治疗：多数的马凡氏症候群患者会在30～40岁之间出现心脏方面的疾病，也有症状严重的患者在出生后不久便宣告死亡，其对患者的影响严重程度需视基因突变点而定。但若能及早发现及治疗，并减少剧烈运动及控制情绪上得起伏，生活作息规律，放松心情，便可有效降低因心脏负荷过大而引起的并发症。